Die DNA wird in einem Organismus jeden Tag viele Male kopiert. Das Kopieren erfolgt originalgetreu und ohne Fehler. Manchmal kann jedoch eine Mutation in der langen DNA-Sequenz auftreten, d. h. eine Base wird durch eine andere ersetzt. Diese Substitution wird als Einzelnukleotid-Polymorphismus (SNP) bezeichnet. Die schrittweise Anhäufung dieser Veränderungen macht die genetische Identität eines jeden Organismus aus.
Im Rahmen des BioMuse-Projekts wurde mit PHENOREPORT ein Bioinformatik-Tool entwickelt, das die Erfassung und Untersuchung einer großen Anzahl von SNPs in den analysierten Genomen automatisiert hat, um das genetische Profil jedes Einzelnen zu erstellen.
Stoffwechselmerkmale wie Laktose- und Glutenunverträglichkeit, d. h. der Verzehr von Milchprodukten und Getreide, die Magen-Darm-Probleme verursachen, der Konsum von Alkohol ohne allergische Reaktion und die Empfindlichkeit gegenüber Fetten sind ursprüngliche Merkmale der menschlichen Spezies.
Diese Merkmale diversifizierten sich vor etwa 6 000 Jahren mit der Einführung des neolithischen Lebensstils und der Veränderung der Essgewohnheiten, die sich aus der Domestizierung von Pflanzen und Tieren ergab.
Mit Hilfe der DNA können wir das Aussehen von Menschen rekonstruieren und die Entwicklung und Geschichte vieler körperlicher Merkmale wie Augen-, Haar- und Hautfarbe erforschen. Zum Beispiel hatten wir ursprünglich alle braune Augen.
Vor etwa 10.000 Jahren trat jedoch eine genetische Mutation auf, die ein Gen betraf, das mit der Produktion von Melanin in Verbindung steht, dem Pigment, das unserem Haar, unseren Augen und unserer Haut Farbe verleiht.
Die Mutation führte zur Bildung eines „Schalters“, der die Menge an Melanin in der Iris reguliert und zu den hellen Augenfarben führte, die wir heute sehen.
Erbkrankheiten wie Beta-Thalassämie (Stigma der Thalassämie), Mukoviszidose und familiäre Hypercholesterinämie, die auch in der modernen griechischen Bevölkerung vorkommen, werden in den BioMuse-Biografien nachgewiesen. Ein besseres Verständnis der Entstehung und Entwicklung der Krankheiten hilft uns, ihre Veränderungen im Laufe der Zeit zu beurteilen.
Die Forscher können heute sogar die genetische Veranlagung für Merkmale und Krankheiten wie Körpergröße, rheumatoide Arthritis und einige Krebsarten usw. abschätzen, die von verschiedenen Genen und Umweltfaktoren beeinflusst werden.