Η αλληλουχία του DNA

Το DNA αντιγράφεται καθημερινά πολλές φορές μέσα σε έναν οργανισμό. Η αντιγραφή αυτή γίνεται πιστά και χωρίς λάθη. Μερικές φορές όμως, μπορεί να συμβεί στη μακρά αλληλουχία του DNA μια μετάλλαξη, δηλαδή να αντικατασταθεί μια βάση από μια άλλη. Αυτή η αντικατάσταση ονομάζεται πολυμορφισμός μονού νουκλεοτιδίου ή αλλιώς SNP (σνιπ). Η σταδιακή συσσώρευση αυτών των αλλαγών αποτελεί την γενετική ταυτότητα κάθε οργανισμού.

Στο πρόγραμμα BioMuse αναπτύχθηκε το PHENOREPORT ένα εργαλείο της βιοπληροφορικής το οποίο έχει αυτοματοποιήσει την καταγραφή και μελέτη ενός μεγάλου αριθμού SNPs στα γονιδιώματα, που αναλύθηκαν, με σκοπό την δημιουργία του γενετικού προφίλ κάθε ανθρώπου.